Samstag , 15 Dezember 2018
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Welche Vorsorgeuntersuchungen helfen Erbkrankheiten auszuschließen?

Welche Vorsorgeuntersuchungen helfen Erbkrankheiten auszuschließen?

In der heutigen Zeit bekommen Frauen immer später das erste Kind. Dies bringt jedoch nicht nur Vorteile, wie abgeschlossene Ausbildung, gefestigt im Berufsleben stehen, finanzielle Vorsorge und weiteres, sondern geht auch mit erhöhten Risiken einher. Die Wahrscheinlichkeit schwanger zu werden nimmt ab und die Zahl von Fehlgeburten, Erbkrankheiten und Genetischen Krankheiten wie das Down Syndrom, steigt mit dem zunehmenden Alter. Nicht selten steht dann mittlerweile nur mehr eine künstliche Befruchtung als letzte Möglickeit im Raum, doch noch das  so sehr gewünschte Kind zu bekommen. Doch welche Schritte kann man unternehmen um mögliche (Erb-) Krankheiten nahe zu ausschließen zu können?

Die Pränataldiagnosik (PND)

Hierbei handelt es sich um eine vorgeburtliche Diagnostik. Sie wird an Hand verschiedener Tests durchgeführt um mögliche Störungen oder auch Fehlbildungen bei dem Ungeborenen zu erkennen. Oft wird diese Untersuchung die über die normalen Vorsorgeuntersuchungen hinaus geht von Paaren durch geführt die beispielsweise zuvor schon eine Fehlgeburt erlitten haben, und auf Nummer sicher gehen wollen. Die Ergebnisse sind jedoch nicht immer ganz eindeutig, und kann daher bei dem einen oder anderen auch zur Verunsicherung beitragen.

Die Genetische Präimplantationsdiagnostik (PID)

Eigentlich kann man die PID als eine frühere Form der Pränataldiagnostik (PND) ansehen. Jedoch kommt sie nur bei künstlicher Befruchtung zum Einsatz. Auch hierbei geht es darum mögliche Gendefekte zu erkennen und das Geschlecht des Babys zu bestimmen.  Nach einer erfolgreichen In-vitro-Fertilisation (IVF) oder Intracytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) wird der Embryo vor dem Einsetzen in die Gebärmutter untersucht um mögliche Erbkrankheiten auszuschließen. Die genetische Präimplantationsdiagnostik (PID) ist in Deutshland im Gegensatz zu vielen anderen Ländern nur unter Einschränkungen möglich.

Wie ist der Ablauf einer PID und wann kommt sie zum Einsatz?

Nach einer IVF oder ICSI wird außerhalb des Körpers ein Embryo erzeugt, dem dann in einer sehr frühen Phase ein oder zwei Zellen entnommen werden für eine genetische Untersuchung. Zu diesem Zeitpunkt enthählt jede Zelle schon das gesamte Erbmaterial sowohl von der Mutter als auch vom Vater. Im Labor werden diese dann nach Gendefekten untersucht. Bis vor kurzem konnten nur 9 der 23 Chromosomenpaare genetisch untersucht werden, doch anhand einer neuen Technik, der sogenannten CGH-ARRAYS können mittlerweile die kompletten 23 Paare einer Untersuchung unterzogen werden. Dieses neuere Verfahren wird vorallem bei älteren Paaren und bei vorangegangenen Fehlgeburten angewandt. Im Anschluss werden dann nur gesunde und mit den gewünschten Eigenschaften ausgestattete Embryos eingesetzt.

Die PID kommt dann zum Einsatz wenn Chromosomenkrankheiten, wie Trisomie21, Stoffwechselstörungen wie Muskoviszidose, oder Hämophilie (Blutkrankheit) und weitere Krankheiten die in den genetischen Infomationen gefunden werden können, ausgeschlossen werden sollen. Des weiteren kann mit der PID auch das Geschlecht des Embryos bestimmt werden. Dies wird vorallem dann angewandt, wenn eine bestimmte Erbkrankheit nur auf ein Geschlecht weiter vererbt werden kann. Dies ist bei der Hämophilie der Fall, hier kann die Mutter zwar Träger der Krankheit sein, jedoch würde die Krankheit nur bei einem Sohn ausgeprägt sein. Damit also Kinder ohne Erbkrankheiten geboren werden, würde man sich in diesem Falle für ein Mädchen entscheiden und der Arzt würde dem zu folge auch nur weibliche Embryos in die Gebärmutter einsetzen.

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